Choroba Cushinga – czym charakteryzuje się to zaburzenie i jak je rozpoznać?

Zespół Cushinga to choroba, która występuje bardzo rzadko. Statystyki wskazują, że zapada na nią 1 na 100 tys. osób. Znacznie częściej diagnozowana jest u kobiet niż u mężczyzn. Choroba Cushinga związana jest ze zwiększonym stężeniem kortyzolu, które pojawia się najczęściej jako skutek nadmiernego wydzielania hormonu adrenokortykotropowego przez przysadkę mózgową.

Choroba Cushinga może występować jako schorzenie zależne lub niezależne. Podłożem jednostki chorobowej zależnej jest zwiększone wydzielanie wspomnianego wyżej hormonu przez przysadkę na skutek powstania w niej gruczolaka (guz łagodny), a konsekwencją jest nadmierna produkcja kortyzolu przez korę nadnerczy.

Z kolei w drugim przypadku, gdy zespół Cushinga ma postać niezależną, przysadka pracuje prawidłowo, a zwiększony poziom kortyzolu spowodowany jest najczęściej bezpośrednią obecnością guza w okolicy nadnerczy lub ich przerostem. 

Czasami do wystąpienia choroby Cushinga przyczyniają się leki glikokortydosteroidowe stosowane w leczeniu reumatoidalnego zapalenia stawów lub w przypadku astmy.

Zespół Cushinga – objawy

Już spoglądając na pacjenta, można zdiagnozować zespół Cushinga. Twarz ma charakterystyczny pełny, okrągły kształt i często określana jest jako twarz księżycowa. Z kolei sylwetka prezentuje otyłość typu Cushinga. To specyficzny rodzaj nadwagi, dotyczący zwykle tylko górnej części ciała. Najwięcej tkanki tłuszczowej gromadzi się między ramionami, tworząc tak zwany bawoli kark. Co znamienne, bardzo szczupłe pozostają nogi i ręce.

Tak charakterystycznemu obrazowi sylwetki towarzyszy często rumień lub trądzik na twarzy. Zdarzają się częste infekcje skórne, a delikatne dotknięcie chorego może skutkować tworzeniem się siniaków.

Pacjenci niejednokrotnie odczuwają bóle kości i pleców, które występują nawet podczas wykonywania najdrobniejszych codziennych czynności. W skrajnych przypadkach dochodzi do pęknięcia żeber lub nawet kręgosłupa, bo struktura kości staje się mniej zwarta, a mięśnie są wyraźnie osłabione. Chorzy popadają w depresję, występują u nich stany lękowe oraz notoryczne zmęczenie.

Zespół Cushinga dodatkowo sprawia wiele kłopotów kobietom, ponieważ muszą one borykać się z nadmiernym owłosieniem na buzi, szyi, na klatce piersiowej, a czasem także na brzuchu i na udach. Do tego wszystkiego dochodzą zwykle duże zaburzenia cyklu miesiączkowego. U mężczyzn może wystąpić impotencja.

Precyzyjna diagnoza

Aby jednoznacznie stwierdzić, że u pacjenta występuje choroba Cushinga, należy wykonać badania laboratoryjne, które wskażą poziom kortyzolu. Jego nadmiar pociąga za sobą konieczność przeprowadzenia dalszej diagnostyki, mającej na celu ustalenie przyczyny takich anomalii. Na podstawie badań biochemicznych oznacza się stężenie hormonu adrenokortykotropowego (ACTH), a chorobę potwierdza jego poziom wyższy niż 10-20 pg/ml.

Kolejnymi badaniami są: test hamowania uwalniania ACTH, który przeprowadza się, hospitalizując pacjenta oraz test stymulacji, w którym podaje się dożylnie kortykoliberynę (CRH).

Choroba Cushinga – leczenie

W zależności od typu i rodzaju zespołu Cushinga dobiera się sposób leczenia. Jeśli choroba spowodowana jest przyjmowaniem leków glikokortydosteroidowych, lekarz powinien stopniowo zmniejszać dawki leków albo przerwać ich stosowanie, gdy tylko będzie to możliwe. Stan zdrowia pacjenta będzie się wówczas sukcesywnie poprawiać.

Gdy choroba spowodowana jest nadmierną produkcją hormonu przez nadnercza, najczęściej lekarz podejmuje decyzję o usunięciu obu nadnerczy. Po wykonaniu zabiegu pacjent rozpoczyna farmakologiczną terapię zastępczą, która będzie mu towarzyszyć do końca życia.

Jeśli przyczyną zbyt wysokiego poziomu hormonu jest guz, który z jakiś przyczyn nie może zostać usunięty chirurgicznie, lekarz stosuje leki blokujące uwalnianie kortyzolu.

Gdy zachodzi podejrzenie wystąpienia choroby Cushinga, należy przejść całą procedurę diagnostyczną jak najszybciej. To umożliwi wdrożenie odpowiedniej terapii i szybki powrót do zdrowia. Prywatna opieka zdrowotna zdecydowanie przyspiesza całą procedurę, bo chory nie musi czekać miesiącami na przeprowadzenie badań specjalistycznych.